fbpx
Τρίτη, 3 Αυγούστου, 2021
Αρχική ΥΓΕΙΑ Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

Το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχει από κάποια σπάνια ασθένεια

Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ή περίπου το 4% του παγκόσμιου πληθυσμού πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, σύμφωνα με εκτιμήσεις Γάλλων επιστημόνων. Σπάνια θεωρείται μια πάθηση, με βάση τον ευρωπαϊκό ορισμό, όταν οι πάσχοντες είναι λιγότεροι από πέντε ανά 10.000 ανθρώπους διεθνώς.

Η μελέτη, η πρώτη που αναλύει με τόση ακρίβεια τις σπάνιες παθήσεις, βασίζεται στη βάση δεδομένων Orphanet του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) της Γαλλίας. Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ευρωπαϊκό περιοδικό ανθρώπινης γενετικής «European Journal of Human Genetics».

Πολλές σπάνιες παθήσεις όπως το σύνδρομο Marfan ή η συστημική σκλήρυνση είναι άγνωστες στο ευρύ κοινό, ενώ για αρκετές υπάρχει έλλειψη επαρκών επιδημιολογικών στοιχείων. Ελάχιστες μελέτες έχουν γίνει από την επιστημονική κοινότητα για τις σπάνιες παθήσεις και κατά συνέπεια υπάρχει έλλειψη κατάλληλων θεραπειών για πολλές από αυτές. Αυτό έχει ως συνέπεια οι ασθενείς και οι οικογένειες τους να υποφέρουν.

Όμως, όπως δείχνει η νέα μελέτη, αν ληφθούν υπόψη όλες από κοινού, οι σπάνιες παθήσεις συνολικά αφορούν ένα καθόλου ευκαταφρόνητο τμήμα του ανθρώπινου πληθυσμού, ενώ συνεχώς νέες σπάνιες παθήσεις ανακαλύπτονται.

Περισσότερες από 6.000 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνονται στη βάση Orphanet και από αυτές σχεδόν τρεις στις τέσσερις (το 72%) έχουν γενετική αιτιολογία, ενώ το 70% αρχίζουν στην παιδική ηλικία. Από αυτές, 149 σπάνιες παθήσεις είναι οι σχετικά συχνότερες και σε αυτές οφείλονται περίπου το 80% των περιστατικών σπάνιων ασθενειών στον κόσμο.

Πηγή

Τελευταία Νέα

Με τη συμμετοχή αθλητών και αθλητριών από όλη τη χώρα ολοκληρώθηκε ο 17ος Κολυμβητικός Διάπλους Αμβρακικού και το 4ο Koronisia Sprint Triathlon

Με τη συμμετοχή αθλητών και αθλητριών από όλη τη χώρα ολοκληρώθηκε ο 17ος Κολυμβητικός Διάπλους Αμβρακικού και το 4ο Koronisia Sprint Triathlon στην Κορωνησία. Πρόκειται για...

Στέφανος Ντούσκος: Με στρατιωτικό όχημα ο Έλληνας Ολυμπιονίκης – Έριξαν τα «τείχη» στα Ιωάννινα

Ο Στέφανος Ντούσκος επέστρεφε στην Ιδιαίτερη του πατρίδα, τα Ιωάννινα, με τους συντοπίτες του να “ρίχνουν τα τείχη” για τον Έλληνα Ολυμπιονίκη του Τόκιο. Περίπου...

Λάρισα: Δολοφόνησε τη γυναίκα του μέσα στο μαγαζί της αδερφής της

Νέα δολοφονία - σοκ στη Λάρισα - Σκότωσε τη σύζυγό του μέσα στο μαγαζί της αδερφής της. Θύμα του νέου στυγερού εγκλήματος, που σημειώθηκε το...

Self test – Tι αλλάζει από σήμερα για τους εργαζόμενους

Αντιμέτωποι με τσουχτερά πρόστιμα 300 ευρώ και στέρηση μισθού θα βρίσκονται από σήμερα Δευτέρα, 2 Αυγούστου έως και τις 29 Αυγούστου όσοι ανεμβολίαστοι εργαζόμενοι...