fbpx
Τετάρτη, 22 Σεπτεμβρίου, 2021
Αρχική ΔΙΑΦΟΡΑ 21 Μαρτίου Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

21 Μαρτίου Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η συμβολή ενός Ελληνα γιατρού

Ενας Ελληνας έκανε την αρχή. Ο γιατρός Στυλιανός Αντωναράκης, καθηγητής γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, ήταν αυτός που έλαβε την πρωτοβουλία και από το 2006 η 21η Μαρτίου κάθε έτους χαρακτηρίζεται η Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down.

Η ημέρα δεν επιλέχτηκε τυχαία, αλλά από τα αριθμητικά δεδομένα του Συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).
Στόχος του εορτασμού αυτής της ημέρας είναι η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση του κοινωνικού συνόλου για τα ιδιαίτερα αυτά άτομα.
Το Σύνδρομο Down είναι μία χρωμοσωμική διαταραχή η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον γιατρό John L. Down το έτος 1859. Το 1959 ανακαλύφτηκε η αιτιολογία του συνδρόμου. Οφείλεται στην παρουσία ενός 3ου χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Πρόκειται για το πιο κοινό γενετικό σύνδρομο καθώς η συχνότητα εμφάνισής του εκτιμάται σε 1 ανά 700 γεννήσεις περίπου, αν και στατιστικά είναι συχνότερη στους ανθρώπους που γίνονται γονείς σε μεγαλύτερη ηλικία, λόγω μεταλλάξεων στα αναπαραγωγικά τους κύτταρα. Κάποιοι άλλοι παράγοντες επίσης μπορούν να διαδραματίσουν ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου.
Το σύνδρομο Down είναι λοιπόν μία γενετική κατάσταση και δεν είναι ασθένεια. Επομένως, δεν τίθεται θέμα θεραπείας.

Οι 3 μορφές του Συνδρόμου:
Τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επί πλέον χρωμόσωμα 21.
Μετάθεση: Ένα επί πλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατίθεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα.
Μωσαϊκισμός: Αντί για ένα επί πλέον χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο υπάρχουν 46χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα, και 47 σε άλλα.

Το σύνδρομο είναι δυνατόν να εντοπιστεί με τον προγεννητικό έλεγχο.
Η προκατάληψη ότι τα παιδιά με σύνδρομα Down είναι άτομα με βαριά καθυστέρηση, ανήμπορα και πηγή μόνιμου άγχους και φόρτου για τους γονείς τους και την κοινωνία πρέπει να σταματήσει δια παντός.
Η εκπαίδευση και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους παρά τους γενετικούς περιορισμούς.
Ας διασφαλίσουμε λοιπόν ως κοινωνία τα βασικά δικαιώματα των ατόμων με σύνδρομο Down, δηλαδή το δικαίωμα στην ποιοτική ζωή, στην υγεία, στην εκπαίδευση αλλά και στην εργασία.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Πηγή

Τελευταία Νέα

Όλγα Γεροβασίλη : Η Ελλάδα «πρωταθλήτρια» στην ακρίβεια εξαιτίας κυβερνητικών επιλογών

Οι αναθεωρημένες προβλέψεις για την ανάπτυξη και τις επενδύσεις προκαλούν αισιοδοξία αναφορικά με τις προοπτικές της οικονομίας. Γιατί επιμένετε να χαρακτηρίζετε αποτυχημένο το οικονομικό μοντέλο της...

Συνελήφθησαν άμεσα από την Υποδιεύθυνση Ασφάλειας Ιωαννίνων (3) ημεδαποί που κατηγορούνται για κλοπή μεγάλου χρηματικού ποσού

Η μεθοδική έρευνα και οι συντονισμένες ενέργειες της Υποδιεύθυνσης Ασφάλειας Ιωαννίνων οδήγησαν στην άμεση σύλληψη χθες (20-09-2021) τριών ατόμων που κατηγορούνται για κλοπή μεγάλου...

Ταυτοποιήθηκαν τα στοιχεία ενός ακόμη ατόμου για την εμπλοκή του σε οργανωμένη φυτεία δενδρυλλίων κάνναβης, που εντοπίσθηκε στην περιοχή της Κόνιτσας Ιωαννίνων

Σε συνέχεια του από 05.08.2021 Δελτίου Τύπου της Υπηρεσίας μας, που αφορούσε τον εντοπισμό οργανωμένης φυτείας δενδρυλλίων κάνναβης στην περιοχή της Κόνιτσας και την...

Πρέβεζα, Ζαγοροχώρια και Μέτσοβο στους προορισμούς – κρυφά διαμάντια της Ελλάδας

Η βρετανική εφημερίδα Telegraph προτείνει διακοπές σε λιγότερο γνωστούς - στο ευρύ ταξιδιωτικό κοινό - νησιωτικούς και ηπειρωτικούς προορισμούς της Ελλάδας που μαγεύουν με...